唐氏筛查很重要
2016-05-16 10:48
 

我国唐氏综合症的发病率为1/800-1/600,神经管畸形的发病率为1/700。据专家介绍,现代人因为环境污染及不正常的生活习惯,容易产生自身的基因突变,任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。不做唐氏筛查会怎么样,点击咨询专家

 

唐氏筛查有必要做吗
 

从医学的角度分析,唐氏筛查很有必要,准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率,唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常),并伴严重的智力低下,生活基本不能自理,多数患儿未成年便夭折,因此,为了防止先天愚型儿的出生,做到早发现早解决,产前唐氏筛查非常重要。有数据显示,“通过严格质控的早孕期NT筛查,21-三体胎儿的检出率可超过80%,其他染色体异常检出率可超过70%,如果结合母血清检查,能进一步提高检出率”。我想做唐氏筛查,立即点击

唐氏筛查什么时候做
 

唐氏筛查的时间段是怀孕15~20周,16~18周之间较为适宜。各地医院具体安排时间不一定,孕妇可听医院通知。当唐筛检查指数超出正常值时,孕妇需进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,两者结果正常,才可以大限度排除胎儿患唐氏症的可能。出过检查时间,立即点击

唐氏筛查的结果怎么看
 

判断唐筛风险,主要看3个指标:

 

1.甲胎蛋白(AFP)

甲胎蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白,正常值应大于2.5MoM。怀有先天愚型胎儿的孕妇,血清中甲胎蛋白水平为正常孕妇的70%,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。

MoM是中位数值的倍数,指产前筛查中孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。唐氏筛查需要多少钱

 

2.游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(Free hCGβ)

怀有先天愚型胎儿的孕妇血清中绒毛膜性腺激素水平呈强直性升高,指数越高胎儿患唐氏症的机会越高。

 

3. 游离雌三醇( uE3)

游离雌三醇是胎儿胎盘产生的主要雌激素,怀有先天愚型胎儿的孕妇血中uE3值有降低的现象。

 

验血筛查值

如果验血筛查值大于国际标准1/270,孕妇属于高危人群。高危人群只是说胎儿是唐氏儿的可能性较大,低危人群也可能生出唐氏儿。

需要注意由于各家医院的计算方法不完全一样,标准也不一样。一般正常值为1/700左右,国际标准为1/270,小于这两个数值,相对而言风险更低。检查出来时唐氏儿该怎么办?

唐氏筛查结果为高危怎么办
 
 

1.需要确诊是否为唐氏儿

唐氏筛查结果为“高危”仅仅表明胎儿患唐氏儿的概率高于国际标准值,但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般用羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。

 

2.确诊后的处理办法

唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法,终止妊娠较好。

 

3.坚持孕期检查

唐筛检查可以筛检出60~80%的唐氏症患儿。但是唐筛检查只能辅助判断胎儿患有唐氏症的几率大小,但不能确诊胎儿是否患上"唐氏症"。当抽血化验指数偏高时,怀有唐氏儿的几率高,但化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。因此每一位准妈妈都要坚持做孕期检查,准确了解胎儿的发育状况。

唐氏筛查的注意事项
 

做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水,第二天早上空腹来医院进行检查。另外,检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,在检查前向医生咨询其他准备工作。筛查包括抽取孕妇血清,检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离hCGB亚基(早期两项)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)(中期三项)的指标,结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。

在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正,因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。点击咨询,了解更多唐氏筛查